Genetičko testiranje - kako znati što ne želite znati.

Genetička ispitivanja postaju sve češća zbog razvoja jeftinijih tehnologija slijeđenja i sve veće popularnosti jeftinih usluga genetičkog testiranja s izravnim i konzumiranim potrošačem (DTC). Na kraju će većina ljudi proći genetsko testiranje, a ne samo oni s jasno povišenim genetskim rizicima. Tek nedavno, Geisingerov zdravstveni sustav (GHS), zdravstveni sustav vođen od strane liječnika u SAD-u, objavio je da namjeravaju „… sekvencirati svakog pacijenta koji dođe kroz vrata u Geisingera.“ Postoje dobri razlozi za ovaj pristup, genetski testiranje ima neke značajne prednosti, na primjer primjer nedavno objavljenog rada koji su objavili Buchanan i njegovi suradnici u časopisu Genetics in Medicine1. Njihova studija opisuje utjecaj prepoznavanja vjerojatnih patogenih genetskih varijanti BRCA1 i BRCA2 na pacijente koji ranije nisu imali rak i bili su u dobi koja su primala strategije za smanjenje rizika. Od 26 osoba koje su bile podvrgnute skriningu tijekom jednogodišnjeg praćenja, troje je bolesnika imalo dijagnozu karcinoma povezanog u ranom stadiju BRCA1 / 2, pokazujući da probir na varijante patogenih gena među neselektiranim pojedincima može dovesti do ranog otkrivanje bolesti s mogućnošću intervencije u stanju bolesti kad je još uvijek moguće.

Ali što je s situacijama kada ne možemo intervenirati s lijekovima ili promjenama načina života? Za određene bolesti još nemamo lijek, niti ga možemo spriječiti; jedan primjer je Huntington-ova bolest (HD). Bolest je nasljedno stanje koje ozbiljno utječe na mozak i živčani sustav. Simptomi se obično ne javljaju dok ljudi nisu u četrdesetima ili starijima. Bolest se nasljeđuje po autosomno dominantnom obrascu, što znači da pogođena osoba ima priliku 50:50 da prođe mutaciju koja uzrokuje HD kod djece. Ovu vrstu informacija neki zdravi, rizični pojedinci radije ne znaju. Obično se pojedinci koji imaju obiteljsku anamnezu i razmišljaju o prediktivnom testiranju trebaju sastati s genetskim savjetnikom. Testiranje HD-a tehnički je jednostavno, ali posljedice i emocionalni učinci rezultata obično su sve samo ne jednostavni.

Međutim, genetsko testiranje postaje složenije s pojavom sekvenciranja cijelog genoma (WGS); budućnost genetskog ispitivanja. U WGS-u sve cca. 3,3 milijardi baznih parova u genomu su sekvencionirani i mogu potencijalno dati uvid u rizik od bolesti. Ovdje su potrebni sofisticirani algoritmi koji mogu filtrirati one rezultate koje ne želimo znati. Davanjem edukativnog materijala i pametnih ugovora na blockchainu (koji definiraju te filtre) možemo znatno olakšati postupak donošenja odluka. Na primjer, osoba s obiteljskom anamnezom karcinoma dojke i HD-om može odrediti da će biti informirana o bilo kojem riziku od raka, dok se u vezi s HD-om ne daju povratne informacije, niti pozitivne ni negativne. S porastom testiranja WGS-a, svaki pružatelj usluga genetskih testiranja DCT-a trebao bi osnažiti pojedince s lako razumljivim informacijama kako bi im pomogli u procjeni mogućnosti genetskog ispitivanja. To je razlog zbog kojeg u Shivomu želimo razviti rješenja koja će ljudima pomoći da budu bolje informirana i podržati neovisno odlučivanje oko ovih vrlo emotivnih i osobnih odluka testiranja. Kako bi pomogao liječnicima, istraživačima i svima drugima koji se bave genetskim testiranjem da se snađu u minskom polju, Shivom želi pružiti informacije utemeljene na dokazima u kombinaciji s pametnim ugovorima. Pametni ugovori su samoizvršni ugovori, pri čemu je ugovor sporazuma između stranaka izravno upisan u retke računalnog koda. Kôd i ugovori sadržani u njima postoje u distribuiranoj, decentraliziranoj blockchain mreži. Pomoću pametnih ugovora, ljudi mogu odlučiti žele li naučiti svoj rizik od razvoja određenih bolesti ili ne.

, S porastom interesa za genetičkim testiranjem na uobičajene i složene bolesti, sigurno je da će u narednih nekoliko godina postojati velika potreba za genetskim savjetnicima za složene bolesti2. To je jedan od razloga zašto također želimo izgraditi veliku globalnu mrežu genetskih savjetnika. Genetski savjetnici odgovorni su za pružanje obrazovanja i tumačenja rizika za potrošače, kao i podršku modelima promicanja zdravlja. Danas postoji samo jedan certificirani genetski savjetnik na svakih 80.000 Amerikanaca; situacija je još gora u drugim dijelovima svijeta u kojima je profesija genetskog savjetnika gotovo nepoznata.

Globalna mreža genomskih / zdravstvenih savjetnika.

Kako se genomski podaci sve češće događaju u klinici, neophodno je da klinički znanstvenici i liječnici koriste automatizirane i standardizirane alate koji koriste suvremene metode i sadržaje književne literature. Optimizacija i standardizacija analize i interpretacije genskih podataka znači smanjiti mogućnost za ljudsku grešku i osigurati da je interpretacija robusna i ponovljiva tako što će se zasnivati ​​na temelju pouzdanog znanstvenog sadržaja.

Reference

1. Buchanan, A. H. i sur. Rane dijagnoze raka putem BRCA1 / 2 probira neselektiranih odraslih sudionika biobanke. Genet. Med. gim2017145 (2017). doi: 10,1038 / gim.2017.145

2. Wang, M. H. & Weng, H. Genetski test, predviđanje rizika i savjetovanje. Transl. Informatika Smart Healthc. 1005, 21–46 (2017).

3. Shelton, C. A. i Whitcomb, D. C. Uloge u razvoju liječnika i genetskih savjetnika u upravljanju složenim genetskim poremećajima. Clin. Transl. Gastroenterol. 6, e124 (2015).

- Dr.Axel Schumacher, izvršni direktor Projekta SHIVOM.